Autismo e differenze di genere

E’ noto che i Disturbi dello spettro autistico colpiscono maggiormente la popolazione maschile rispetto a quella femminile con un rapporto di 4:1. Ma l’ autismo non è l’unico disturbo del neurosviluppo a coinvolgere maggiormente il genere maschile rispetto a quello femminile: numerosi studi, infatti, hanno dimostrato come il disturbo dell’attenzione e dell’iperattività (ADHD) e altri disturbi dello sviluppo abbiano anch’essi un’incidenza maggiore tra i bambini.

A cosa è dovuta questa forte differenza di genere?

In letteratura sono stati indagati sia modelli che prendono in considerazione fattori di rischio legati al sesso maschile, come la presenza e l’esposizione ad alti livelli di testosterone in epoca prenatale, sia modelli che prendono in considerazioni fattori di resilienza femminili.

Una delle teorie formulate dagli studiosi riguarda la presenza di un fattore protettivo FPE (Female Protective Factors). Secondo questo modello il cervello femminile richiederebbe una maggiore “carica eziologica” affinchè si creino le condizioni perché si manifesti il sintomo comportamentale dell’autismo.

A dare sostegno e a spiegare meglio questa ipotesi, intervengono le indagine genetiche condotte dai ricercatori che dimostrano che servono un maggiore numero di mutamenti genetici per sviluppare i sintomi del disturbo autistico. Nello specifico i ricercatori hanno analizzato le varianti CNVs (Copy-number variants – variazioni individuali nel numero di copie di un particolare gene) e le variazioni di singoli nucleotidi (SNVs), entrambi fondamentali per la variabilità genetica. I risultati mostrano che le persone di sesso femminile con DSA o disturbi del neurosviluppo presentano un numero più elevato di varianti CNVs ‘danneggiate’, rispetto a persone di sesso maschile con la stessa diagnosi.

Il disturbo dello spettro autistico differisce non solo quantitativamente, ma anche qualitativamente tra sesso maschile e sesso femminile:

nonostante la più bassa incidenza del disordine nella popolazione femminile, le bambine presentano livelli di QI più bassi rispetto alla controparte maschile. Tra le bambine, invece, che presentano un QI nella media, sono state riscontrate maggiori abilità comunicative rispetto ai maschi. Le ragazze, inoltre, mostrano meno comportamenti ripetitivi e stereotipati.

In futuro è auspicabile che queste importanti scoperte riguardo alle differenze di genere portino non solo a comprendere meglio il disturbo dello spettro autistico ma anche a migliorare il processo diagnostico e a sviluppare interventi mirati che possano migliorare la qualità della vita delle persone affette e delle loro famiglie.