Disabilità: la Sindrome Prader-Willi

A cura della Dott.ssa Giuditta Dinardo

INTRODUZIONE

La disabilità è sempre stata apostrofata come sinonimo di diversità, paura dell’ignoto e allontanamento sociale infatti inizialmente veniva classificata con modelli di origine medica (nota 1) i quali definivano la disabilità come un deficit individuale o uno svantaggio causato da menomazioni.

Questo concetto è stato ricordato e contrastato nelle Regole standard per il raggiungimento delle pari opportunità per i disabili, adottate dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite del 20 dicembre 1993, le quali hanno ricordato come:

L’ignoranza, la negligenza, la superstizione e la paura sono fattori sociali che hanno isolato queste persone e ritardato la loro evoluzione.
(nota 2)

Un passo innovativo per la tutela delle persone aventi una disabilità, è avvenuto con la pubblicazione della Convenzione ONU (nota 3) del 2006 la quale all’articolo 14 afferma di:

[…] proteggere e garantire il pieno ed uguale godimento di tutti i diritti umani e di tutte le libertà fondamentali da parte delle persone con disabilità, e promuovere il rispetto per la loro dignità.

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Oltre tutto, all’interno del punto 6 del preambolo, si specifica che la disabilità è il risultato di un’interazione fra persone con barriere comportamentali e ambientali, le quali impediscono la loro partecipazione alla società.

Osservando tutto ciò, questa persona (nota 5) è ormai vista come quell’individuo che ha menomazioni fisiche, mentali, intellettive e sensoriali che possono ostacolare la loro partecipazione nella società precludendo l’attuazione dei principi fondamentali quali quelli di uguaglianza, non discriminazione, pari opportunità, indipendenza ed inclusione sociale.

Posta in essere tale riflessione, si nota che i principi, precedentemente elencati, sono i punti cardine dell’assetto istituzionale del nostro paese, nonché le basi sui quali è stata scritta la Costituzione italiana; invero, l’Italia, con la Legge n.18 marzo del 2009, ha ratificato la Convenzione ONU per i diritti delle persone con disabilità impegnandosi a formulare nuove norme che rispettino i principi professati nella Convenzione e nella stessa Costituzione, come la L. del 22/06/2016 n.112.

La Regolamentazione Italiana in Tema di Disabilità

La normativa italiana, d’altronde, ha iniziato a contrastare l’idea introduttiva della disabilità con la Legge n.104 del 5 febbraio 1992 (nota 6) con la quale si impegna a garantire il rispetto della dignità umana, i diritti di libertà e di autonomia e promuove l’integrazione nella società della persona con disabilità; essa si focalizza sul recupero funzionale e sociale della persona affetta da minorazioni erogando servizi e prestazioni per la prevenzione dell’esclusione sociale.

Per rinforzare ciò, nel 2022 è stato scritto il Piano Non Autosufficienza 2022-2024 (nota 7), in cui sono descritte le linee guida e strategie per l’attuazione ed erogazione di tutti quei supporti sociali che contrastano l’isolamento delle persone disabili; ponendo come punto cardine l’articolo 38 della Costituzione italiana correlato all’articolo 349 nel quale si specifica il diritto allo studio di ogni cittadino italiano, europeo o extra-UE con qualsiasi difficoltà e all’articolo 1210 della Legge 104/1992 in cui si asserisce che:

L’integrazione scolastica ha come obiettivo lo sviluppo delle potenzialità della persona handicappata nell’apprendimento, nella comunicazione, nelle relazioni e nella socializzazione.

È palese l’evoluzione che si è avuta nel definire l’individuo da soggetto handicappato (nota 11), a diversamente abile (nota 12) al fine di garantire il rispetto della sua persona e dignità; quindi l’istituto scolastico si pone come obiettivo il mettere in atto progetti specialistici che hanno come finalità l’integrazione dell’alunno nel contesto classe servendosi di strumenti come i lavori di gruppo, del circle time e di altre metodologie al fine di raggiungere tale obiettivo, sviando quei fenomeni di esclusione ed etichettamento che possono verificarsi.

Dopo questa introduzione, è necessario specificare due concetti fondamentali per l’esplicazione di questo articolo; ovvero quello di malattia e sindrome.

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Disabilità, Malattia e Sindrome Prader-Willi

La malattia (nota 13) è una condizione insolita di un organismo vivente caratterizzata da disturbi e comportamenti osservabili ed insoliti il cui fattore scatenante può essere di natura fisica, organica, ereditaria o psicosomatica; a differenza della sindrome (nota 14) che è intesa come un insieme di sintomi, senza un preciso riferimento alle sue cause, che può essere espressione di una determinata malattia o di differenti patologie con natura diversa. Ponendo insieme queste due definizioni, si può introdurre la Sindrome Prader-Willi che successivamente sarà denominata PWS (nota 15).

La PWS, è stata scoperta dal Dottor Andrea Prader che, lavorando congiuntamente ai Dott. Willi e Labhart presso il Zurich Children’s Hospital, osservarono alcuni loro pazienti i quali presentavano i seguenti sintomi: sovrappeso, bassa statura, mani, piedi e genitali piccoli, nonché un ridotto livello intellettivo. Essa è diagnosticata con un esame del DNA effettuato durante le prime settimane di vita poiché è causata da un’anomalia cromosomica, legata al cromosoma 15 che è ereditato esclusivamente dalla madre piuttosto che uno da ogni genitore (nota 16); in altri casi, tuttavia, è presente un difetto di imprinting dato che nel centro di imprinting, dove vengono immagazzinate le informazioni, c’è una carenza nonostante la presenza del cromosoma 15 ereditato dalla genitrice e dal padre.

Una caratteristica di questa sindrome è l’ipotonia infatti il feto giace quasi inanimato; il neonato ha difficoltà ad alimentarsi, diventando denutrito, si muove poco, reagisce agli stimoli dell’ambiente raramente ed è un infante tranquillo. Raggiunti i 2 e i 3 anni d’età, tuttavia, mangiare diventa un’ossessione che aumenterà con il passare del tempo e lo condurrà ad una grave obesità poiché ha una mobilità limitata. Un esempio è riportato nel libro intitolato La sindrome di Prader-Willi del 2006 alla cui pagina 20 si racconta di un bambino di nome Pierre che:

[…] quando aveva 6 settimane i familiari lo alimentavano con il biberon ma dovevano continuamente svegliarlo poiché sembrava che non avesse bisogno di cibo. Solo ai 6 mesi, Pierre, ha iniziato a mangiare qualcosa di solido e ad 1 anno riusciva a mangiare da solo con il cucchiaio.
(Nota 17)

Sin dall’infanzia, quindi, nel bambino PWS, lo sviluppo psicomotorio ed intellettivo è ostacolato, manifestando un ritardo anche nell’espressione verbale; egli, in questo periodo, è obbediente ma durante l’età scolare può presentare crisi di collera incontrollabile nel caso in cui ci siano cambiamenti nella sua routine giornaliera, come accadeva a Melanie (nota 18). Alcune strategie che vengono adottate con le persone con PWS per contrastare le loro ossessioni come il cibo e una routine prestabilita sono: una dieta ferrea, impiegare gli ormoni della crescita, svolgere attività fisica, supporto psicologico, nello sviluppo intellettivo e del linguaggio, poiché hanno gravi difficoltà di apprendimento.

Nel libro già citato, è stato descritto un esperimento (nota 19) fra famiglie al cui interno c’è un soggetto PWS e altre con minori sani (gruppo campione); il cui risultato ha fatto emergere che i genitori con figli affetti da PWS erano più preparati sul modo di educare la prole rispetto a quelli del gruppo campione; ciò ha rilevato che i metodi utilizzati da quelle famiglie sono importanti e finalizzati.

Altre Caratteristiche della Sindrome Prader-Willi

Le caratteristiche (nota 20) psicologiche e comportamentali del ragazzo con PWS sono molteplici; infatti gli studiosi Dykens e Kasari, nel 1997, descrivono questi soggetti come persone che attuano i seguenti atteggiamenti: capricci, graffi, impulsività, problemi di linguaggio. Ulteriormente, lo studio svolto da Dykens e Cassidy (nota 21), nel 1995, ha sottolineato la possibilità che queste persone possono sviluppare una bassa stima di sé e depressione a causa della loro diversità; per impedire questo è importante il ruolo degli insegnanti presenti presso le scuole dell’infanzia i quali svolgono delle attività che aiutano il bambino con PWS nella gestione dei suddetti comportamenti, a differenza degli insegnanti presenti in istituti di scuola media e superiore che hanno il compito di attuare interventi con l’obiettivo di migliorare la stima di sé del ragazzo e facilitare l’integrazione con i coetanei.

Un ulteriore studio è stato effettuato da Hanchett (nota 22) nel 1992 in cui si riesce a capire come gli scatti d’ira di questi ragazzi siano prevedibili grazie all’educazione ricevuta sin dalla più tenera età. Gli scatti d’ira ricordano il comportamento di un infante tra i 2 e i 3 anni, possono essere violenti, imprevedibili e causati dalla negazione di cibo, da cambi di routine o stati di confusione i quali possono provocare un altro comportamento tipico di questa sindrome, quale la cocciutaggine.

Un’altra caratteristica è adottare comportamenti ossessivi e compulsivi come ad esempio ricontrollare più volte gli esercizi completati; correlati ad essi, c’è la possessività che si può manifestare in modi diversi come collezionando giochi o oggetti inusuali, anche rubandoli.

Un tratto è la perseveranza ovvero chiedere ripetutamente informazioni sullo stesso argomento; se il soggetto è confuso o ansioso questo peggiora portando alla manifestazione di un altro sintomo, il “graffiare la pelle”( nota 23). Il ragazzo inizialmente graffia una macchia, un neo, per poi attuare questo comportamento deliberatamente per crearsi una ferita che, se persistente, non potrebbe mai guarire.

Le loro abilità sociali sono immature e alcuni soggetti potrebbero presentare sintomi tipici dell’autismo come la difficoltà nello stabilire un contatto visivo; ma la maggior parte di loro sono socievoli ed egocentrici.

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È necessario ricordare come ognuno è differente dall’altro avendo punti di forza e di debolezza distinti ma il minore con PWS, con la sua difficoltà nell’apprendimento, ha difficoltà nei processi uditivi che si ripercuote nel suo modo di scrivere, poiché lo porta a saltare alcune lettere mentre trascrive qualcosa; ha difficoltà a gestire tante informazioni insieme, quindi è utile che queste vengano suddivise in gruppi più piccoli; ha difficoltà nel capire dei concetti come quelli temporali (prima, dopo) e astratti; quindi una strategia sarebbe quella di compiere esempi che riportano alla sua mente eventi reali o rendere il concetto spiegato il più concreto possibile.

Quello che oggi si propone è un intervento volto a sfruttare i suoi punti deboli come l’ossessione per il cibo, per oggetti inusuali e trasformarli in punti di forza utilizzandoli in esempi o creando delle mappe, per facilitare l’apprendimento in quanto hanno una limitata memoria a breve termine a differenza della memoria a lungo termine che è ottima giacché riescono a ricordare delle informazioni per un lungo periodo di tempo.

La PWS causa difficoltà nel problem-solving, un modo di pensare rigido; quindi per capire meglio si può far riferimento a quanto due autori americani (Whitman e Greenswag- nota 24) nel 1995 hanno professato:

[…] cercare di spiegare un argomento ad una persona con PWS, che ha già una determinata impostazione mentale, rileva, di solito, una bassa capacità di astrazione o difficoltà nel seguire un discorso logico di pensiero, incapacità di imparare dalle esperienze, cambiare prospettiva o modificare i propri pensieri […]

Dunque, durante l’età prescolare questi bambini sono molto amabili, fanno amicizia ed è fondamentale per loro stare con gli altri bambini e svolgere molti giochi di gruppo per favorire lo sviluppo di abilità sociali e motorie in quanto alcuni di loro possono mostrare difficoltà nel gestire il rapporto del “dare – avere” (nota 25). Le strategie che possono essere attuate sono l’utilizzo di giochi di ruolo, di gruppo, da tavolo, lavorare con bambini più grandi, suggerire ai genitori il loro inserimento in gruppi come gli scout, si potrebbe utilizzare la strategia a premi, senza coinvolgere il cibo; fondamentale è lodare tutti i loro miglioramenti.

Indispensabile è il rapporto scuola-famiglia; infatti è utile che i genitori informino gli insegnanti di un eventuale stato emotivo alterato del minore poiché potrebbe comportare la difficile concentrazione dell’infante nelle ore scolastiche.

Con il progredire dell’età, gli atteggiamenti del ragazzo possono peggiorare come il graffiare coinvolgendo qualsiasi parte del corpo, anche le più intime, fino a causarsi dolore. Alcune strategie attuate per ridurre questi comportamenti sono, far tenere al ragazzo le mani impegnate in modo tale da distrarlo e procurare cerotti. In questo periodo, le sue scarse abilità sociali saranno sempre più evidenti e per questo motivo i progetti individualizzati potrebbero non avere successo, poiché ci sono ragazzi con PWS che si confrontano nelle relazioni come se fossero bambini più piccoli della loro età anagrafica, ad esempio, se venissero presi in giro diventerebbero aggressivi e scoppierebbero in lacrime. I coetanei, pertanto, potrebbero escludere il ragazzo poiché percepiscono la sua diversità.

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Un modo per sviluppare le loro abilità sociali sono suggerite da Whitman e Greenswag (nota 26) i quali menzionano i giochi del tempismo, delle domande chiuse\aperte ed il gioco dell’assertività; oltre ciò è utile usare il pc per giochi che facilitino l’apprendimento; inoltre è necessario che il ragazzo venga preparato e accompagnato all’adeguato svolgimento degli esami di stato.

Durante la scuola superiore l’obiettivo principale di tutti coloro che sono a contatto con il ragazzo affetto da PWS, è aiutarlo a gestire la sua sindrome, poiché percepisce sempre più la sua diversità quindi importante è il counselling svolto da uno specialista.

Cercare di ridurre il divario che si può creare con i suoi coetanei i quali possono essere portati ad attuare un allontanamento a causa dei suoi comportamenti infantili, tendenza al parlare troppo, ripetere più volte lo stesso avvenimento per il suo egocentrismo è un obiettivo che, il contesto scolastico congiuntamente alla famiglia, si pongono al fine di spingere il ragazzo a lavorare su di sé e migliorarsi.

La maggior parte delle persone con PWS mostrano il loro desiderio di avere relazioni personali, ma c’è qualcuno di loro che non sente questa esigenza; però è necessario essere preparati a gestire, qualora si presentassero, comportamenti aggressivi e provocatori rispetto ad argomenti sessuali. Secondo quanto scoperto con l’Associazione del Regno Unito (nota 27), questi si presentano con richieste inappropriate, masturbazioni in pubblico e altre situazioni come accuse non provate di abuso sessuale. In quest’ultimo caso è necessario che ogni insinuazione venga presa in considerazione poiché, nelle ricerche già citate, ci sono stati casi in cui l’abuso è realmente accaduto in quanto le persone con PWS sono facilmente corruttibili, ad esempio utilizzando il cibo; ma ci sono stati casi in cui queste accuse non sono state reali in quanto una persona affetta da PWS può essere manipolativa e avere ottime doti di recitazione (nota 28).

Non si deve, pertanto, dimenticare che questi ragazzi sono persone che crescono e bisogna introdurle in un contesto lavorativo in quanto detti individui sono in grado di avere un impiego, mettendo in risalto le loro capacità, quindi ad esempio se sono soggetti amabili e comprensivi, possono intraprendere una carriera di supporto agli infanti nei primi anni di scuola dell’infanzia.

Devono essere accompagnati verso una vita autonoma perché i propri genitori non sempre possono prendersi cura della prole con l’avanzare della propria età descrivendo quanto esposto dalla norma denominata il “Dopo di Noi” (nota 29) che, al suo articolo 1, disciplina misure di assistenza, cura e protezione nell’interesse delle persone con disabilità grave prive di sostegno familiare; tali misure sono volte a redigere il progetto individuale (nota 30) che consiste nella valutazione diagnostico-funzionale, nelle prestazioni di cura e di riabilitazione, nei servizi alla persona, con particolare riferimento al recupero e all’integrazione sociale, alle misure necessarie per il superamento di condizioni di emarginazione ed esclusione sociale (nota 31).

Infine per agevolare la loro vita si può menzionare il Fondo Povertà sottoscritto per gli anni 2021-2023 (nota 32) nel quale si prevedono specifici fondi per l’attuazione di progetti di vita indipendente anche riferendosi alle linee guida nazionali per contrastare la grave emarginazione di adulti in Italia (nota 33).

In conclusione, è importante per il benessere della persona con PWS che i genitori comprendano di non poter “curare” il loro figlio (nota 34) ed è necessario che lo accettino senza sviluppare sensi di colpa. Questo però non li deve scoraggiare ma devono progettare attività con degli specialisti che permetta alla propria prole di accrescere quelle potenzialità che consentirebbe loro di vivere una vita il più “normale” possibile.

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NOTE

1. Italian Journal of Disability Studies, volume 1, settembre 2013, Cit. pag. 42
2. Linee Guida Per L’integrazione Scolastica Degli Alunni Con Disabilita’, pubblicato dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca, Cit. pag. 8 LINK
3. Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità del 2006: LINK
4. Ivi precedente, Articoli 1 della Convenzione, pag. 8
5. Ivi precedente, pag. 8
6. Legge n. 104 del 5 febbraio 1992, Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana: LINK
7. Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: PIANO per la NON AUTOSUFFICIENZA 2022-2024: LINK
8. Costituzione Italiana, articolo 3, tratto dal sito Governo Italiano Presidenza del Consiglio dei Ministri: “Tutti i cittadini hanno pari dignità sociale e sono eguali davanti alla legge, senza distinzione di sesso, di razza, di lingua, di religione, di opinioni politiche, di condizioni personali e sociali. È compito della Repubblica rimuovere gli ostacoli di ordine economico e sociale, che, limitando di fatto la libertà e l’eguaglianza dei cittadini, impediscono il pieno sviluppo della persona umana e l’effettiva partecipazione di tutti i lavoratori all’organizzazione politica, economica e sociale del Paese.” LINK
9. Costituzione Italiana, articolo 34, tratto dal sito Senato Italiano: “La scuola è aperta a tutti. L’istruzione inferiore, impartita per almeno otto anni, è obbligatoria e gratuita. I capaci e meritevoli, anche se privi di mezzi, hanno diritto di raggiungere i gradi più alti degli studi. La Repubblica rende effettivo questo diritto con borse di studio, assegni alle famiglie ed altre provvidenze, che devono essere attribuite per concorso.” LINK
10. Legge n. 104 del 5 febbraio 1992, articolo 12, Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana LINK
11. Legge n. 104 del 5 febbraio 1992, articolo 12, Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana LINK
12. Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità del 2006 LINK
13. Urs Eiholzer (2006). La sindrome di Prader-Willi, pag. 16
14. Cit. Ivi precedente, pag. 16
15. Cit. Ivi precedente, pag. 16
16. Cit. Ivi precedente, pag. 37
17. Urs Eiholzer (2006). La sindrome di Prader-Willi, pag. 20
18. Cit. Ivi precedente pag. 24
19. Urs Eiholzer (2006). La sindrome di Prader-Willi, cit. pag. 110
20. Jackie Waters (2007) La sindrome di Prader-Willi, cit. pag. 26
21. Cit. precedente, ivi pag. 27
22. Cit. precedente, ivi pag. 27
23. Jackie Waters (2007) La sindrome di Prader-Willi, cit. pag. 29
24. Jackie Waters (2007) La sindrome di Prader-Willi, cit. pag. 37
25. Jackie Waters (2007) La sindrome di Prader-Willi, cit. pag. 42
26. Jackie Waters (2007) La sindrome di Prader-Willi, cit. pag. 68
27. Cit. Ivi precedente, pag. 86
28. Cit. Ivi precedente, pag. 86
29. Legge del 22/06/2016 n. 112 LINK
30. Legge 8 novembre 2000, n. 328, Articolo 14 comma 1:
    “(Progetti individuali per le persone disabili)
    1. Per realizzare la piena integrazione delle persone disabili di cui all’articolo 3 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, nell’ambito della vita familiare e sociale, nonché nei percorsi dell’istruzione scolastica o professionale e del lavoro, i comuni, d’intesa con le aziende unità sanitarie locali, predispongono, su richiesta dell’interessato, un progetto individuale, secondo quanto stabilito al comma 2.” LINK
31. Legge 8 novembre 2000, n. 328, Articolo 14 comma 2:
    “Nell’ambito delle risorse disponibili in base ai piani di cui agli articoli 18 e 19, il progetto individuale comprende, oltre alla valutazione diagnostico-funzionale, le prestazioni di cura e di riabilitazione a carico del Servizio sanitario nazionale, i servizi alla persona a cui provvede il comune in forma diretta o accreditata, con particolare riferimento al recupero e all’integrazione sociale, nonché le misure economiche necessarie per il superamento di condizioni di povertà, emarginazione ed esclusione sociale. Nel progetto individuale sono definiti le potenzialità e gli eventuali sostegni per il nucleo familiare.” LINK
32. Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: Fondo Povertà 2021-2023 LINK
33. Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: linee di indirizzo per il contrasto alla grave emarginazione adulta in Italia LINK
34. Urs Eiholzer (2006). La sindrome di Prader-Willi, Cit. Ivi pag. 23

BIOGRAFIA

• Jackie Waters (2007) La sindrome di Prader-Willi
• Urs Eiholzer (2006). La sindrome di Prader-Willi

SITOGRAFIA

• Costituzione Italiana, articolo 3, tratto dal sito Governo Italiano Presidenza del Consiglio dei Ministri LINK
• Costituzione Italiana, articolo 34, tratto dal sito Senato Italiano LINK
• Italian Journal of Disability Studies, volume 1, settembre 2013 LINK
• Linee Guida Per L’integrazione Scolastica Degli Alunni Con Disabilita’, pubblicato dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca LINK
• Legge n. 104 del 5 febbraio 1992, Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana LINK
• Legge 8 novembre 2000, n. 328, Articolo 14, Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana LINK
• Legge del 22/06/2016 n. 112 Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilita’ grave prive del sostegno familiare, pubblicato in Gazzetta Ufficiale LINK
• Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità del 2006 LINK
• Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: Fondo Povertà 2021-2023 LINK
• Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: linee di indirizzo per il contrasto alla grave emarginazione adulta in Italia; LINK
• Notizie apprese dal sito web del Ministero del lavoro e delle politiche sociali: PIANO per la NON AUTOSUFFICIENZA 2022-2024 LINK